无创产前基因检测（NIPT）是基因测序在生育健康领域的临床应用，无创产前基因检测适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。无创产前基因检测通过采取孕妇静脉血提取胎儿游离 DNA 进行测序，与传统产前诊断相比，无创产前检测具有无创、检测周期短、操作便捷等优势。产业链上中下游分别为设备耗材供应商、测序服务和生物信息分析机构和用户，目前，华大基因和贝瑞基因稳居无创产前基因测序龙头。

无创产前基因检测是基因测序在生育健康领域的临床应用

基因测序（分为DNA和 RNA）是指通过一定的技术手段分析DNA或者 RNA片段中的碱基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T，RNA 为尿嘧啶 U）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤的（G）排列方式，从而为生物学和医学的研究发现提供支持。基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

基因测序可应用于临床和非临床方面，临床上，基因测序可用在生育健康检测、病原体感染检测和肿瘤基因检测。

非临床上，可用于基础医学研究、新药研发、农牧业育种、生物多样性保护、司法鉴定、环境污染治理等。

无创产前基因检测适用于检测患唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶氏综合征

无创产前基因检测（NIPT）是一项筛查技术，而非诊断技术。无创产前基因检测用于检测罹胎儿患唐氏综合征（21- 三体综合征），也用于爱德华氏综合征（18- 三体综合征）或帕陶氏综合征（13- 三体综合征）的风险。

无创产前基因检测通过采取孕妇静脉血提取胎儿游离 DNA 进行测序

胎儿的 DNA 是游离片段，片段很小，人的基因组中还有大量重复序列，在二代测序技术出现之前根本无法准确而稳定的通过母亲的外周血检测胎儿的基因组。通常采用的羊膜腔穿刺等检测手段，虽然检测的准确率也很高，但是存在着手术的流产风险。

无创 DNA 产前检测技术通过采取孕妇静脉血，利用 DNA 测序技术对母体外周血浆中的游离 DNA 片段（包含胎儿游离 DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否有染色体异常的疾病。

与传统产前诊断相比，无创产前检测具有无创、检测周期短、操作便捷等优势

与传统的产前筛查和诊断技术相比，无创产前检测集合了无创、检测周期短、操作便捷、安全性高、准确率高等多方面的优势，其中现阶段对 21- 三体综合征和 18- 三体综合征的检出率可以达到 100%，特异性为 97.9-99.7%。

产业链上中下游分别为设备耗材供应商、测序服务和生物信息分析机构和用户

基因测序行业的上游为测序仪、测序试剂和耗材的供应商，代表公司为 Illumina、Thermo Fisher、Roche 等；中游主要是测序服务机构以及生物信息分析机构，代表公司为华大基因、贝瑞基因、达安基因、迪安诊断、Illumina等；下游为测序服务的用户，主要是个人、医院、制药企业、政府研究机构、高校研究机构等。

华大基因和贝瑞基因稳居无创产前基因测序龙头

从无创产前基因测序竞争格局来看，2018 年，华大基因和贝瑞基因依然稳居无创产前基因测序龙头地位，二者占无创产前基因测序市场份额约七成。

贝瑞基因侧重下游领域布局，华大基因打通全产业链

贝瑞基因业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售。基因检测分为医学产品及服务和基础科研服务，公司的医学产品及服务分为医疗检测服务、试剂销售和设备销售，医疗检测服务主要分为遗传学和肿瘤学两个应用方向。

检测服务营业收入为 7.7 亿元，同比增长 18.80%，营收占比为 53.35%；试剂销售营业收入为 4 亿元，同比增长 5.20%，营收占比为 27.89%，两项业务合计占营收比重达 81.24%。基础科研服务营业收入为 1.3 亿元，同比大增 152.35%，但营收占比不高，仅为 9.13%。

相较贝瑞而言，华大基因已成为基因行业中一家全产业链的公司，主营业务是通过基因检测等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务。主要通过提供服务获取收入，主营业务包括生育健康类服务、基础科研类服务、复杂疾病类服务和药物研发类服务等。

2018 年，华大基因四大业务板块中，生育健康基础研究类服务营业收入达 13.76 亿元，同比增长 20.86%，营收占比为 54.27%；肿瘤防控及转化医学类服务营业收入达 3.57 亿元，同比增长 55.54%，营收占比为 14.08%；感染防控类服务营收达 0.95亿元，同比增长 49.44%，营收占比为 3.75%；多组学大数据与合成类服务营收达 7.03亿元，同比增长 7.24%，营收占比为 27.71%。

生育健康基础研究类服务营收占比超过 50%，表现出色， 2018 年末，公司已累计完成无创产前基因检测超过 430 万例，检出率和特异性均大于 99%，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段。

单就无创产前基因检测来说，贝瑞和康与华大基因水平几乎不分伯仲，但贝瑞和康当前的业务重心主要在与医疗机构进行产品方面的合作，而华大仍以服务模式为主。

产业相关政策支持持续加码，利好行业长期发展相关政策支持持续加码，利好行业长期发展。2015 年 1 月，国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》，被停止一年的“无创产前基因检测”重新启动，此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号，共有 100 多家医疗机构入选临床试点。《通知》明确了高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容如产前筛查与诊断前咨询，知情同意书签署，临床资料收集和标本采集，检测报告审核使用等。《通知》要求，试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。

2017 年 5 月，据科技部官网消息，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《国家创新驱动发展战略纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》等的总体部署，为加快推进生物技术与生物技术产业发展，特制定了《“十三五”生物技术创新专项规划》。《规划》指出，现代生物技术的一系列重要进展和重大突破正在加速向应用领域渗透，在革命性解决人类发展面临的环境、资源和健康等重大问题方面展现出巨大前景。提到，发展新一代基因测序技术，重视单分子技术的应用和测序数据的分析解读；发展单细胞分离、基因组扩增、转录组扩增和单细胞基因组分析技术；发展基因和蛋白质精准测量技术，推动生物检测技术向微量、痕量、单分子、高通量等方向发展。

预计 2020 年无创产前基因检测市场规模有望达到百亿元以上

目前，无创产前基因检测的应用范围主要为高风险孕妇（即通过超声及血清学检测常见染色体非整倍体临界风险）、介入性产前诊断禁忌以及错过最佳产前诊断时间的孕妇，应用领域较保守，未来 NIPT 将作为传统筛查技术的替代技术而在临床拥有更高的渗透率。